اصلاح ژنتیکی چقدر مؤثر است؟
شاید یکی از راه‌های بازگرداندن بینایی اصلاح ژنتیکی باشد. شایع‌ترین بیماری ژنتیکی که روی بینایی تاثیر می‌گذارد (retinitis pigmentosa) (رنگدانه‌های شبکیه) نام دارد. چیزی در حدود یک‌و‌نیم‌میلیون کودک با این بیماری چشمی متولد می‌شوند. این عارضه باعث می‌شود سلول‌های شبکیه چشم با گذشت زمان از بین بروند و نخستین علایم با کم‌شدن دید در شب آغاز و تبدیل به دید تونلی (Tunnel vision) و درنهایت نابینایی می‌شود.
فاکتوری به نام جهش ژنتیکی
این بیماری ژنتیکی است و با یک جهش ژنتیکی به‌وجود می‌آید. اگر سلول‌های شبکیه سالم به چشم بیمار وارد شوند، می‌توانند با جهش از گسترش و تکثیر سلول‌های بیمار جلوگیری کنند یا روند گسترش و پیشروی آن‌ها را به تعویق بیندازند. با این حال پیوند سلول‌های سالم شبکیه از فرد سالم به فرد بیمار همیشه با موفقیت انجام نمی‌شود، بدن بیمار ممکن است سلول‌های سالم را نپذیرد. خوشبختانه روش جدیدی برای اصلاح ژن به نام ( CRISPR/Cas9 enzyme) ابداع شده است و به این معنی است که ما می‌توانیم بخش‌های ناخواسته ژن‌های خودمان را از بین ببریم.
پروسه درمان چگونه است؟
در تحقیقاتی تازه که در مجله نیچر (طبیعت) چاپ شده است. محققان، سلول‌های پوستی را از بیماران مبتلا به (retinitis pigmentosa) گرفته و از روشی نوین و شناخته شده برای بازگرداندن آن‌ها به سلول‌های چندمنظوره استفاده کردند. آن‌ها سپس جهش را از طریق اصلاح ژن (CRISPR) حذف کردند. وقتی پس از 10روز سلول‌ها را آزمایش کردند، جهش هنوز ادامه داشت. مرحله بعد این است که آزمایش کنیم آیا می‌توان سلول‌ها را با نتیجه مثبت به شبکیه آسیب‌دیده بازگرداند.
برای بیماری‌های مادرزادی چه راهکاری دارد؟
محققان همچنین در حال بررسی دوباره سلول‌های چشم برای بیماری‌های چشمی مادرزادی مانند (retinitis pigmentosa) و دیگر بیماری‌های پیشرونده مانند(age-related macular degeneration) هستند. پژوهشگران موسسه ملی چشم ایالات متحده آمریکا به‌تازگی دریافتند که (Muller glia) سلول‌هایی که به‌عنوان چسب اتصالی بین عصب‌ها عمل می‌کنند- یا به عبارتی دیگر چسب شبکیه- در گیرنده‌های نوری چشم موش نابینای مادرزاد به‌خصوص بخشی که به ما اجازه می‌دهد در تاریکی ببینیم دوباره برنامه‌ریزی شود.
نمونه‌های مشابه
سه سال پیش نیز چنین احتمالی از دانشمندان مورد بررسی قرار گرفته بود که اصلاح ژنتیکی چقدر می‌تواند به درمان نابینایی و یا بیماری‌های ژنتیکی که منجر به نابینا شدن یا کم‌بینایی افراد می‌شود، کمک کند. در یکی از این پروژه‌ها که به همت محققان دانشگاه آکسفورد انجام شد، احتمال درمان و بازگرداندن نابینایی در افراد مبتلا به بیماری کوروئیدرمیا که نوعی بیماری چشمی و ژنتیکی است مورد بررسی قرار گرفت. دانشمندان در این پروژه به این نتیجه رسیدند که می‌توانند با جایگزین کردن ژن سالم به جای ژن معیوب به درمان این بیماری کمک کنند.
کوروئیدرمیا چطور درمان شد؟
محققان طی پروژه‌ای که در دست داشتند با ژن ناقصی که موجب می‌شود فعالیت سلول‌های رنگ دانه‌‌ای شبکه چشم از حالت عادی خارج شده و متوقف شود مبارزه می‌کنند. این روند این‌طور اتفاق می‌افتد که جراحان ابتدا هنگام یک عمل جراحی شبکیه چشم بیمار را به حالتی کنترل می‌کنند که بتوانند یک کپسول حاوی ژن‌های سالم را به بخش زیرین شبکیه وارد کنند. به گفته یکی از محققان این پروژه کپسولی که زیر شبکیه چشم قرار می‌گیرد کمبود پروتئینی بسیار مهم را در شکبیه برطرف می‌کند. پروتئینی که بیماری کوروئیدرمیا به خاطر کمبود آن در بدن فرد بروز پیدا کرده است.
نتیجه تحقیقات چه بود؟
نتایج تحقیقات نشان می‌دهد که اجرای این پروژه تا حد بسیار زیادی موفق بوده است. افرادی که از این مسیر برای درمان بیماری ژنتیکی خود اقدام کرده‌اند رضایت زیادی از آن دارند و تغییر زیادی در مسیر زندگی‌شان به وجود آمده است. بسیاری از افرادی که دچار نابینایی یا کم‌بینایی ناشی از این بیماری ژنتیکی را تجربه می‌کردند. حالا می‌توانند به‌طور باورنکردنی بخوانند و بنویسند و بدون کمک کسی زندگی نرمال خود را دنبال کنند. به گفته محققان این پروژه افرادی که به کمک دستاوردهای این پروژه قوت بینایی خود را بازیافته‌اند بعد از گذشت 2 سال بهبود نسبی بیشتری را تجربه می‌کنند و غالباً بدون عوارض جانبی به زندگی خود به صورت نرمال ادامه می‌دهند.
دستاوردهای دیگر
پژوهشگران می‌گویند امیدوارند که بتوانند از این شیوه برای درمان دیگر بیماری‌های چشمی که ناشی از اختلالات ژنتیکی هستند، غلبه کنند. آن‌ها بر این باورند که می‌شود از این شیوه علاوه بر کنترل بیماری کوروئیدرمیا، برای درمان بیماری‌های دیگری نظیر رتینیت پیگماتر نیز استفاده کرد. در این بیماری سلول‌های عصبی به نور خورشید واکنش‌های سختی نشان می‌دهند و نور دریافت شده موجب می‌شود شبکیه چشم افراد دچار آسیب‌های جدی شوند. به گفته محققان سالانه افراد زیادی از این بیماری رنج می‌برند که می‌توانند با اصلاح ژنی برای همیشه با آن خداحافظی کنند.
