این بیماری دو تظاهر عمده دارد: کبدی و مغزی. نوع کبدی معمولا در دهه اول ایجاد می‌شود و به نارسایی کبد می‌انجامد، نوع عصبی بیشتر در دهه دوم ایجاد می‌شود و باعث اختلالت حرکتی می‌شود.
بیماری ویلسون یکی از بیماری‌های نادر ژنتیک با توارث اتوزومی مغلوب است که به علت رسوب مس در مغز و کبد ایجاد می‌شود، البته با توجه به رواج ازدواج‌های فامیلی در کشور ما شیوع آن به مراتب از کشورهای غربی بیشتر است. در این بیماری به علت نقص در سوخت‌و‌ساز مس، مس جذب شده از غذا در مغز و کبد رسوب می‌کند.این بیماری معمولا سیر مزمنی دارد و علائم تدریجی ایجاد شده و آهسته پیشرفت می‌کند و در صورت عدم تشخیص ودرمان، به فوت بیمار منجر می‌شود. این بیماری دو تظاهر عمده دارد: کبدی و مغزی. نوع کبدی معمولا در دهه اول ایجاد می‌شود و به نارسایی کبد می‌انجامد، نوع عصبی بیشتر در دهه دوم ایجاد می‌شود و باعث اختلالت حرکتی می‌شود.
یکی از انواع علائم عصبی این بیماری انقباضات غیر‌ارادی و غیر‌طبیعی عضلات است که باعث تغییر وضع عضو می‌شود که به آن دیستونی می‌گویند. این انقباضات غیر‌طبیعی به‌ویژه عضلات دهان، حلق، حنجره و صورت را درگیر می‌کنند و باعث اختلال تکلم شدید و اختلال بلع می‌شود. گاهی انقباضات غیر‌طبیعی یا دیستونی در اندام‌ها دیده می‌شود و باعث تغییر شکل اندام‌های فوقانی و تحتانی و اختلال راه رفتن می‌شود. در گروهی از بیماران لرزش شدید در دست‌ها دیده می‌شود که فرد قادر به انجام کار با دست‌ها نیست. در گروهی از بیماران نیز کندی شدید حرکات و علائمی شبیه پارکینسون دیده می‌شود.
از آنجا که درمان قطعی برای این بیماری وجود دارد، لازم است هر بیماری که با اختلالات حرکتی مراجعه می‌کند، به‌ویژه اگر کمتر از40 سال داشته باشد، از نظر این بیماری بررسی شود. تشخیص این بیماری با انجام تست‌های خونی و بررسی میزان پروتئین حمل‌کننده مس در خون و میزان مس دفع شده در ادرار، همچنین معاینه چشم پزشکی برای دیدن رسوب مس در قرنیه و ام آر‌آی مغز داده می‌شود. پس از تشخیص این بیماری، بیماران باید تحت درمان با دارویی که مس اضافی بدن و مغز را جذب و سپس دفع می‌کند، قرار بگیرند. درصورتی که این بیماری زود تشخیص داده شود و درمان زود شروع شود، می‌توان این بیماران را به صورت کامل درمان کرد. درمان این بیماری زمان طولانی نیاز دارد و گاهی لازم است به صورت مادام‌العمر تحت درمان باشند. همچنین باید دیگر افراد خانواده نیز از این نظر بررسی شوند، تا در صورت وجود بیماری، در مرحله بدون علامت و ابتدایی تحت درمان قرار بگیرند.
